CHARCOT MARIE-TOOTH DOENÇA TIPO1A - CMT1A/HNPP (PMP22)- MLPA |
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| Sinonimo | POLINEUROPATIA SENSÍVEL À PRESSÃO | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O exame sequencia o gene PMP22. As principais mutações são a duplicação do gene (Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, ou CMT1A) e deleção do gene (Neuropatia Hereditária com Susceptibilidade à Paralisia de Pressão, ou HNPP). Mutações de ponto também podem estar associadas com Dejerine-Sotas e CMT1A. | |
| Referência | ||
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