Síndrome Cri du chat (del 5p15.2) - FISH |
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| Material | sangue total heparina EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Hibridação in situ Fluorescente - FISH | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 - Questionário para testes FISH. | |
| Interpretação | Gene: CTNND2 Mutações: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA A Síndrome de Cri du Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 em 50000 nascimentos e é o resultado da ausência de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O nome da síndrome é referente ao característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963. | |
| Referência | ||
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