Epidermólise bolhosa (COL7A1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Epidermólise bolhosa distrófica | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | O gene do colágeno tipo VII (COL7A1) é responsável elos aspectos qualitativos e quantitativos do colágeno que é o maior componente das fibrilas de ancoragem. Alterações neste gene resultam na epidermólise bolhosa distrófica e seus subtipos e o defeito genético varia de alteração sutil até completa ausência do colágeno tipo VII. Nas formas recessivas, a mutação no gene COL7A1 causa interrupção precoce dos códons, resultando na ausência do colágeno VII. As mutações que não causam essa interrupção prematura produzem doenças menos graves, como a forma mitis. fibrilas de ancoragem. Indicações: diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica Interpretação clínica: O amplo espectro de fenótipos deve-se ao fato de que pacientes diferentes têm mutações diferentes no gene. Sugestão de leitura complementar: Gürtler TGR, Diniz LM, Souza Filho JB. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis - Relato de caso clínico. An Bras Dermatol 2005;80(5):503-8. Ryoo YW, Kim BC, Lee KS. Characterization of mutations of the type VII colagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa mitis (M-RDEB) from three Korean patients. J Dermatol Sci 2001; 26: 125-32. | |
| Referência | ||
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