Câncer Cólon Polipósico (I1307K, E1317Q - APC) - screening |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR) | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: APC Mutações: MUTAÇÕES (I1307K, E1317Q) A polipose adenomatosa familiar é uma síndrome de predisposição de câncer de cólon no qual centenas de milhares de pólipos de cólon pré-cancerosos se desenvolvem, começando como média aos 16 anos (7-36 anos). Aos 35 anos 95% dos indivíduos com polipose adenomatosa familiar tem pólipos. Sem colectomia, o câncer de cólon é inevitável. A idade média do diagnóstico de câncer de cólon em indivíduos sem tratamento está entre os 39 anos (34-43 anos). As manifestações são: apresentar pólipos no fundo gástrico e duodeno, osteomas, anormalidades dentais, hipertrofia congênita do epitélio de pigmentação retinal, tumores em outros tecidos e associação a outros cânceres. Em nosso laboratório, se pode fazer o screening das mutações I1307K e E1317Q assim como a sequenciação do éxon 15 do gene APC. | |
| Referência | ||
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