COLON PLUS (16 GENES + 6 GENES MLPA) NGS/MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Sequenciamento/ Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification -MLPA | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada Critérios de rejeição: - Amostra congelada; - Amostra com volume menor que 5 mL; - Amostra coletada em tubo que não seja EDTA; - Amostra coagulada; É obrigatório o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O teste COLONPLUS consiste na análise do DNA do paciente por sequenciamento massivo NGS (Next Generation Sequencing) de 16 genes relacionados com o câncer gastrointestinal hereditário: APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. *Para os genes POLD1 e POLE são determinadas as mutações pontuais: Leu474Pro e Ser478Asn (POLD1) e Leu424Val (POLE). Adicionalmente, é realizada a técnica de MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) dos genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 para a detecção de grandes deleções e duplicações. | |
| Referência | ||
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