Hiperplasia suprarrenal congênita (CYP21A2) - screening |
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| Sinonimo | Mutação 21-hidrolase | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar cópia do pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: CYP21A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é caracterizada pela síntese excessiva de andrógenos adrenais, que produz virilização dos indivíduos e perda de sal, em alguns casos. A forma clássica de hiperplasia adrenal congênita, o aparecimento pré-natal, e caracterizada por uma grave deficiência da enzima, se distingue de um não-clássica, a aparência pós-natal e no qual há uma quantidade moderada de enzimas. Recém-nascidos com este defeito sofrem o risco constante de perda de crise sal. As pessoas afectadas com sinais não-clássicos do hiperandrogenismo e as mulheres não têm características masculinas no nascimento. Identificou um painel de mutações e deleções associados com a doença, os nove mutações mais comuns estão presentes em 80-98% dos casos. | |
| Referência | ||
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