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Resistência a Warfarina (alelo 3 - CYP2C9) - polimorfismo


Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   45 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Interpretação   Gene: CYP2C9 Mutações: POLIMORFISMO ALELO 3 Alguns dos anticoagulantes orais mais usados na terapia médica requerem uma monitoração sorológica de dosificação (INR: International Normalized Ratio) devido a sua faixa terapêutica limitada e a gravidade potencial de seus efeitos adversos. A enzima codificada pelo gene CYP2C9 é o principal metabolizador de muitos xenobióticos. Foi determinada a existência de duas variantes deste gene, relativamente frequentes na população, que determinam um fenótipo metabolizador lento. Os portadores destes alelos variantes requerem doses menores deste tipo de drogas para conseguir a anticoagulação e estão expostos a maior risco de sangramento durante a anticoagulação oral com este tipo de fármacos.
Referência  

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