DEB Teste - Anemia de Fanconi |
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| Sinonimo | Estudo cromossômico, Quebra cromossomica; Fanconi; | |
| Material | sangue total heparinizado | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Análise celular através de Sistema Bandview | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Não é necessário jejum. Coletar 5,0mL de sangue total em tubo heparinizado ou em seringa com 0,3mL de heparina sódica. Homogeneizar gentilmente por inversão para evitar a coagulação. Para melhores resultados as amostras devem ser enviadas no mesmo dia da coleta em tubo heparinizado ou na própria seringa heparinizada dentro de recipiente isotérmico em temperatura ambiente. Se não enviar imediatamente refrigerar a amostra (>4°C), evitando o contato direto com gelo; Junto com amostra identificada enviar solicitação preenchida. Obs.: Amostras hemolisadas, coaguladas ou coletadas com EDTA, citrato, heparina lítica, interferem na realização do exame. Prazo de Recebimento: Sangue Periférico: até 48 horas; >48 72 horas aceita sob restrição; DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar questionário preenchido e cópia do Pedido Médico. Sessão de downloads site Alvaro: REQ01220 - Questionário para exame de Cariótipo - versão 1. | |
| Interpretação | A Fanconi Anemia Research Foundation (FARF) indica estudo citogenético na suspeita de anemia de Fanconi, caracterizada pela inabilidade de reparar danos no DNA induzidos por agentes como o diepoxibutano (DEB). Indicações: O diagnóstico precoce pode permitir a abordagem terapêutica precoce, a identificação de parentes afetados pré-sintomáticos e fornece a possibilidade de aconselhamento genético dos progenitores. Interpretação clínica: Através do cariótipo são pesquisadas quebras cromossómicas induzidas pelo DEB. Foram definidos índices de suspeita média ou alta, sendo que no primeiro se deve avaliar a propriedade do estudo citogenético, sendo este obrigatório no segundo. Sugestão de leitura complementar: Abreu FG, Colato AS, Dias MS, Cardoso VV. Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de Anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano. Rev Ciênc Méd Biol 2013; 12(3): 318-23. Auerbach AD. Fanconi anemia diagnosis and the diepoxybutane (DEB) test. Exp Hematol 1993; 23(6): 731-3. | |
| Referência | Teste positivo para Anemia de Falconi: índice superior ou igual a 0,74 na cultura induzida com diepoxibutano (DEB). Teste duvidoso para Anemia de Falconi: índice entre 0,09 a 0,73 na cultura induzida com DEB. Teste negativo para Anemia de Falconi: índice menor ou igual a 0,08 na cultura induzida com DEB. | |
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