7-DEHIDROCOLESTEROL |
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| Material | soro congelado EXT | |
| Volume | 2,0 mL | |
| Método | Cromatografia de Gases (GS) | |
| Volume Lab. | 1,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Pode-se coletar Soro, Plasma ou Liquido Amniótico. | |
| Interpretação | É o precursor do colesterol, metabolizado pela enzima 7-dehidrocolesterol-d-reductase (DHCR7), e está elevado no defeito de síntese desta enzima, característica da síndrome de Smith Lemli-Optiz. Devido ao defeito enzimático a síndrome cursa com outras alterações laboratoriais, como colesterol baixo e, raramente insuficiência suprarrenal com hiponatremia em casos severos. Indicações: Sua principal indicação é na suspeita da síndrome de Smith Lemli-Optiz Interpretação clínica: Nesta síndrome, devido ao defeito enzimático, os metabólitos do 7-dehidrocolesterol estão aumentados e o colesterol baixo. Sugestão de leitura complementar: Ginat S, Maslen CL, Connor WE. Smith-Lemli-Opitz syndrome: a multiple malformation/mental retardation syndrome caused by defective cholesterol synthesis. The Endocrinologist 2000;10:300-14. Lyon G, Kolodny EH, Pastores GM. Neurology of hereditary metabolic diseases of children. New York : McGraw-Hill, 2006. | |
| Referência | Valores Normais: Inferior a 3 umol/L Síndrome de Smith-Lemi-Opitz: 7 a 1217 umol/L (mé- dia = 400 umol/L) | |
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