DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT (GENE DMPK) |
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| Sinonimo | Exp. trinucleotideos CTG intron 1 gene DMPK STEINE | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Triplet-repeat primed PCR (TP-PCR) | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A distrofia miotônica tipo 1, ou distrofia de Steinert é doença de herança autossômica dominante, causada por mutação com expansão de uma repetição de nucleotídeos no gene da proteina miotônica quinase (DMPK) localizado no cromossomo 19q13.3. Caracteriza-se clinicamente por fraqueza muscular progressiva, associada a miotonia e envolvimento multissistêmico, entre outras manifestações. Sinônimos: Distrofia de Steinert, distrofia muscular de Steinert, doença de Steinert, DMS, alterações do cromossomo 19q13, mutações do gene DMPK (proteinoquinase da distrofia miotônica) Indicações: Pesquisa de mutação para distrofia miotônica tipo 1 Interpretação clínica: O PCR e análise Southern da regiao de repetição de CTG, visa determinar o tamanho dos alelos (30 a 80 repeticoes). As mutações apresentam mais de 50 repetições. Sugestão de leitura complementar: DMPK. disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/DMPK. Consulta em 04 de dezembro de 2013 Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol 2012; 11: 891-9.. | |
| Referência | ||
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