Displasia Arritmogênica Ventricular Direita |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de Nova Geração - NGS | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Displasia Arritmogênica Ventricular Direita (genes RYR2, DSP, TMEM43, PKP2, DSG2, DSC2, TGFB3, JUP) A displasia ventricular direita arritmogênica (DVDA) é uma cardiopatia caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares que podem pôr em risco a vida. A DVDA é uma das principais causas de morte súbita em jovens e atletas. O quadro clínico pode incluir: uma fase subclínica sem sintomas com uma fibrilação ventricular como manifestação principal; uma instabilidade elétrica com palpitações e síncope, devido a taquiarritmias com origem no ventrículo direito e insuficiência ventricular direita ou biventricular, tão grave que pode ser necessário fazer um transplante. A patologia consiste em uma distrofia geneticamente determinada do miocárdio ventricular direito, com uma substituição das células musculares por células fibroadiposas, com uma extensão tal que podem conduzir a um aneurisma ventricular direito. Os genes implicados (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam para proteínas de união celular e de remodelação dos discos intercalares (placoglobina, placofilina, desmogleína, desmocolina, desmoplaquina). Foi descrita uma ocorrência familiar com transmissão autossômica dominante e penetrância variável. Também foram descritas variantes de transmissão recessiva, associadas à queratodermia palmoplantar e síndrome do cabelo lanoso. | |
| Referência | ||
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