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Distonia idiopática familiar/Torção progressiva, DYT1


Sinonimo   TOR1A c.907_909delGAG
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   45 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.
Interpretação   Gene: TOR1A Mutações: DELEÇÃO (GAG) A distonia é caracterizada por contrações musculares involuntárias sustentadas que afetam uma ou mais regiões musculares, com frequência produzem torção e movimentos repetitivos ou posturas anormais. As distonias primárias são aquelas em que não se apresentam outras alterações neurológicas. Embora todas as formas de distonia compartilhem as características clínicas principais de discinesia distônica involuntária, não são caracterizadas por uma marcada heterogeneidade fenotípica, mas também etiológica. As distonias primárias foram descritas originalmente como idiopáticas, já que não apresentam características neurofisiológicas, neuroquímicas ou patológicas que proporcionem pistas sobre a etiologia subjacente, porém, agora se sabe que muitos tipos têm uma base genética. - DYT1. Sem anomalias neurológicas presentes, exceto de tremor de postura do braço. A DYT1 é a mais comum das distonias primárias de aparição precoce. A DYT1 é diagnosticada mediante testes de genética molecular do gene TOR1A. Em todos os indivíduos afetados, é identificada uma deleção de um triplo GAG neste gene e apresenta uma herança autossômica dominante.
Referência  

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