Síndrome Ehlers-Danlos tipo 1/2 (COL5A1, COL5A2) - sequen. |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: COL5A1/COL5A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças que afetam os tecidos conjuntivos, tecidos que suportam a pele, ossos, vasos sanguíneos e outros órgãos. Os sintomas da sindrome variam de articulações levemente soltas a complicações mais graves com risco de morte. Mais de 50 por cento dos casos de síndrome de Ehlers-Danlos clássica é causada por mutações no gene COL5A1. Muitas destas mutações levam a uma da cadeia não funcional ou ausente que modifica as fibrilas de colágeno tipo V na pele e outros tecidos. As mutações no gene COL5A2 foram identificados em um pequeno número de pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos clássico. Estas mutações alteram a estrutura e função da cadeia pró-alfa2 (V) do colageno. Como resultado, o colageno tipo V da pele são montados com fibrilas grandes e irregulares. | |
| Referência | ||
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