N-ACETILGALACTOSAMINIDASE, plasma |
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| Sinonimo | Doença de Schindler, alfagalactosidase B | |
| Material | Plasma heparinizado | |
| Volume | 3,0 mL | |
| Método | Ensaio Enzimático | |
| Volume Lab. | 3,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dias | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue com heparina, separar o plasma e congelar. | |
| Interpretação | Utilizada no diagnóstico da doença de Schindler, um distúrbio hereditário raro caracterizado pela deficiência desta enzima. Pertence às doenças lizosomais de depósito, resultando em acúmulo glicoesfingolipídeos em vários tecidos. Sinônimos: Doença de Schindler, alfagalactosidase B, alfa-alpha-NAGA, Doença de Kanzaki. Indicações: Útil no diagnóstico da doença de Schindler Interpretação clínica: A deficiência da enzima é característica da doença Sugestão de leitura complementar Asfaw B, Ledvinova J, Dobrovolny R, et al. Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases. J Lipid Res 2002; 43(7):1096-104. Jong J, van den Berg C, Wijburg H, et al. Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis. J. Pediat. 1994; 125: 385-91. | |
| Referência | ||
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