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alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE, plasma


Sinonimo   Mucopolissacaridose tipo III B
Material   plasma EDTA congelado EXT
Volume   3,0 mL
Método   Ensaio Enzimático
Volume Lab.   3,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   45 dia(s)
Temperatura   Congelado
Coleta   Coletar 5,0 mL de sangue com EDTA, separar o plasma e congelar.
Interpretação   As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossomal com envolvimento multissistêmico. Na mucopolissacaridose tipo IIIB ou doença de Sanfilipo o envolvimento sistêmico é menos evidente do que nas demais formas. Diante da suspeita da doença e realização da triagem com os testes urinários e cromatografia com dosagem de glicosaminoglicanos, a deficiência desta enzima contribui para a definição deste subtipo. Indicação: Diagnóstico da MPS tipo III B Interpretação clínica: Na doença de Sanfilippo a deficiência da enzima responsável pela degradação de mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos, ou seja a alfa-N-acetilglicosaminidase, é identificada. Sugestão de leitura complementar: Mucopolissacaridose 3 (MPS3). Disponível em http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=581, consulta em 15 de novembro de 2013.
Referência   alfa-N-ACETILGLICOSAMINIDASE: 11 a 37 nmol/h/mL *beta-GLICURONIDASE: 30 A 300 nmol/h/mL *Enzima de referência: a medida da atividade da enzima beta-glicuronidase foi realizada para ava- liação da integridade da amostra do paciente.

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