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CADASIL - Arteriopatia cerebral (éxon 4 - NOTCH3), screening


Sinonimo   gene NOTCH3
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   3,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   36 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos
Interpretação   CADASIL é o acrônimo de arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. CADASIL é uma doença de transmissão genética em um padrão autossômico dominante. A prevalência ainda não foi estabelecida, mas o transtorno, provavelmente, está infradiagnosticado. Está associado a acidentes cérebro-vasculares, sobre todos os eventos isquêmicos e enxaquecas com ou sem aura. A aparição dos sintomas acontece próximo aos 40 anos. O gene causador NOTCH3 está localizado no cromossomo 19p. Este gene tem 33 exons. O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no NOTCH3. Atualmente, a análise da mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Em ausência de mutações nestes exons, todo o gene pode ser sequenciado. A sequenciação do terceiro e quarto éxon do gene NOTCH3 tem um índice de detecção de 75% aproximadamente.
Referência  

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