Doença de Fabry (GLA) - sequenciamento |
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| Sinonimo | SEQ DO GENE GLA POR NGS | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru. | |
| Interpretação | A doença de Fabry é uma doença ligada ao X relacionada ao catabolismo de glicoesfingolipideos. A doença se manifesta por falência renal progressiva, doença cardíaca e cerebrovascular, entre outras manifestações. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e do tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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