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SIND. DEFIC. CISTAT. BETA-SINTETASE (ILE278THR, GLY307SER)
SINDROME ANGELMAN E PRADER-WILLI:delecao 15q11.2
SINDROME COHEN - SCREENING
Sindrome Cri du Chat:delecao da regiao 5p
SINDROME DA UNHA - ROTULA (LMX1B) - sequenciamento
SINDROME DE BARAKAT (GENE GATA3) SEQUENCIAMENTO
Sindrome de Barth (TAZ) - sequenciamento
Sindrome de Bartter tipo 2 (KCNJ1) - sequenciamento
SINDROME DE BARTTER TIPO 3 (CLCNKB) - MLPA
SINDROME DE BARTTER TIPO 3 (CLCNKB) - SEQUECIAMENTO
SINDROME DE BARTTER TIPO 4A (BSND) - SEQUENCIAMENTO
SINDROME DE BARTTER TIPO 4B (CLCNKA) - SEQUENCIAMENTO
SINDROME DE BERARDINELLI (AGPAT2) - SEQUENCIAMENTO
Sindrome de Berardinelli (BSCL2) - sequenciamento
Sindrome de Brugada 25 genes
SINDROME DE COHEN (COH1) - SEQUENCIAMENTO
Sindrome de delecao 1p36 por MLPA
Sindrome de Fanconi-Bickel, sequenciamento
SINDROME DE HIPOFOSFATASIA (ALPL) - sequenciamento
Sindrome de IPEX (FOXP3) - sequenciamento
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