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Síndrome de Menkes (ATP7A) - Sequenciamento
Síndrome de Noonan (PTPN11) - sequenciamento
Síndrome de Noonan (RAF1) - sequenciamento
Síndrome de Noonan (SOS1) - sequenciamento
Síndrome de Noonan - Painel
Síndrome de Patau - FISH - Fragmento de Pele
Síndrome de Patau - FISH - Líquido Amniótico
Síndrome de Patau - FISH - Sangue
Síndrome de Rett (MECP2) - sequenciamento/MLPA
Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - MLPA
Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - Sequenciamento
Síndrome de Smith Magenis - FISH
Síndrome de Williams (ELN/LIMK1/locus D7S613) - MLPA
Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) - sequenciamento
Síndrome DiGeorge LSI 22q11 (CATCH) - FISH
Síndrome do QT longo (KCNQ1) sequenciamento
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 1/2 (COL5A1, COL5A2) - sequen.
Síndrome Ehlers-Danlos tipo 3 (TNXB) - sequenciamento
Síndrome Gaucher (N370S,L444P,R463C - GBA) nível 1

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