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Síndrome Gaucher (N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1 - GBA)
Síndrome Hiper IgE (DOCK8) - MLPA
Síndrome Hiper IgE (STAT3) - sequenciamento
Síndrome Laron (GHR) - sequenciamento
Síndrome Mieloproliferativa Crônica (SMC) (éxon 12 - JAK2)
Síndrome Mieloproliferativa Crônica (SMC) (W515L, W515K-MPL)
Síndrome Nefrótica
Síndrome Ondine - Hipoventilação (expansão poliA - PHOX2B)
Síndrome Ondine - Hipoventilação (PHOX2B) - sequenciamento
Síndrome para Zellweger Gene PEX1- exon 13,15,18,19
Síndrome Peutz-Jeghers (STK11) - sequenciamento
Síndrome Prader-Willi/Angelman (15q11-13) - MS-MLPA
Síndrome Prader-Willi/Angelman (LSI 15q11-13) - FISH
Síndrome Rett (MECP2) - MLPA
Síndrome Segawa (TH) - sequenciamento
Síndrome Segawa, DYT5 (GCH1) - sequenciamento
Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento
Síndrome Sotos - NSD1
Síndrome Von Hippel-Lindau (VHL) - MLPA
Síndrome Von Hippel-Lindau (VHL) - sequenciamento
  • 123
  • 124
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  • 127
  • 128
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